چگونه حمایت روانی اجتماعی می تواند به افرادی درگیر بیماری های نادر کمک کند

مردم تأثیرات اولیه را عمدتاً از روی صورت دریافت می کنند، بنابراین فقدان حالت احساسی چهره من گاهی اوقات به عنوان حالتی غیر دوستانه، غمگینی، کسالت یا حتی ناتوانی فکری تعبیر می‌شود. در 24 سال اول زندگی ام هرگز کسی را ندیده بودم که شبیه خودم باشد ولی زمانی که من در اولین کنفرانس بنیاد سندرم موبیوس شرکت کردم، این تغییر کرد.

آن آخر هفته، با جمع زیادی از چهره هایی روبرو شدم که شبیه چهره های من بودند. ما نکات زیادی را برای نحوه برخورد با خیره شدن مردم با هم تبادل کردیم. ما همبستگی را حول این درک ایجاد کردیم که بسیاری از ما در زندگی شغلی مورد تبعیض قرار گرفته‌ایم، مثلاً از مشاغل عمومی محروم شده‌ایم.

بیماری نادر به عنوان یک گروه جمعی

ارتباط با افراد مبتلا به اختلالات مختلف فلج صورت، و بعداً افراد مبتلا به انواع اختلالات نادر، من را متقاعد کرد که تجربیات روانی اجتماعی مشترکی در میان افراد مبتلا به اختلالات نادر وجود دارد و من به طور کلی مطالعه در مورد آنها را آغاز کردم. این دایره های متحدالمرکز ارتباط شغل من را شکل داد و باعث شد که استاد رشته روانشناسی با تمرکز بر اختلالات نادر شوم.

به عنوان مثال، یک اختلال نادر دیگر با علائم زمینه ای بسیار متفاوت، سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) را در نظر بگیرید. EDS یک اختلال بافت همبند و مفصل پر حرکت است که منجر به طیف وسیعی از علائم، از جمله درد مزمن و مشکلات قلبی عروقی می شود. برخلاف سندرم موبیوس، EDS معمولا نامرئی است.

تحقیقات من نشان می‌دهد که افراد مبتلا به EDS  هم مانند افراد مبتلا به سندرم Moebius، دچار انگ می‌شوند، مثلا نگاه‌های تنبیهی دریافت می‌کنند، و به آنها برچسب تنبلی زده می‌شود. آنها هم تبعیض شغلی را تجربه می کنند. درد مزمن آنها ممکن است به این معنی باشد که آنها به ساعات کاری انعطاف پذیر نیاز دارند ولی کارفرمایان ممکن است آنها را غیرقابل اعتماد یا ناتوان قضاوت کنند.

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی نیز ممکن است به آنها برچسب بزنند. آنها اغلب به اشتباه تشخیص داده می شوند، مثلا به آنها گفته می شود که مشکل آنها در مغزشان است، یا به عنوان جویندگان مواد مخدر برچسب زده می شود. به طور متوسط، افراد مبتلا به بیماری های نادر هفت تا نه سال طول می کشد تا تشخیص داده شوند. 

هنگامی که مطالعه بیماری های نادر را شروع کردم، متوجه شدم که چندین نفر مبتلا به EDS را می شناسم—شما هم احتمالاً باید در اطرافتان چنین افرادی را سراغ ذاشته باشید! در واقع، از هر 10 آمریکایی ، یک نفر به بیماری یا اختلال نادر مبتلا است. حداقل 7000 بیماری یا اختلال نادر مختلف وجود دارد، اما ما مجبور نیستیم آنها را به صورت جداگانه مطالعه کنیم تا به 25 تا 30 میلیون آمریکایی که با یک بیماری نادر زندگی می کنند کمک کنیم. در ایالات متحده اگر یک اختلال هر سال کمتر از 200000 نفر را مبتلا کند، یک اختلال نادر در نظر گرفته می شود.

علیرغم تفاوت‌ها در مسیرهای بیماری زمینه‌ای، افراد مبتلا به انواع مختلف بیماری‌های نادر ، انگ، انزوا، و دسترسی ضعیف به مراقبت‌های بهداشتی را تجربه می‌کنند. در یک مطالعه جدید، من و همکارم ورونیکا اروین 1218 بزرگسال ساکن در ایالات متحده را با هر نوع اختلال نادری مورد بررسی قرار دادیم و متوجه شدیم که کیفیت زندگی آنها به طور قابل توجهی در مقایسه با مردم و در مقایسه با افراد مبتلا به بیماری‌های مزمن رایج ضعیف‌تر است. به طور خاص، افراد مبتلا به اختلالات نادر نسبت به 70 درصد آمریکایی ها اضطراب و افسردگی بیشتری داشتند.

تحقیقات در مورد اختلالات نادر فردی بسیار محدود بوده و به کندی پیش می رود. نزدیک به 40 سال پیش، قانون Orphan drug به تصویب رسید که مشوق های مالی برای توسعه دارو برای بیماری های نادر ارائه می کرد. با این حال، تنها 5 درصد از بیماری های نادر درمان موثری دارند. این بدان معناست که اکثر افرادی که امروزه با اختلالات نادر زندگی می کنند، در طول زندگی خود مراقبه یا درمانی نخواهند داشت. علاوه بر تحقیق در مورد درمان‌های زیست‌پزشکی برای هر اختلال، تأمین مالی تحقیقات روانی-اجتماعی در مورد بسیاری از اختلالات نادر به طور همزمان می‌تواند به سرعت و کم هزینه به افراد مبتلا به هر نوع اختلال نادر کمک کند.

اگرچه 14 درصد از کل بودجه مؤسسه ملی سلامت در سال 2020 به تحقیقات بیماری های نادر اختصاص داشت، اما تنها 0.02 درصد از بودجه شامل تحقیقات روانی اجتماعی برای بیماری های نادر بود. به طور مشابه، در بیانیه‌های مأموریت و اولویت‌های تأمین مالی، تقریباً همه سازمان‌های بیماری‌های نادر بر مراقبت یا درمان تمرکز می‌کنند . آنها کمتر احتمال دارد که شامل تحقیقات روانشناختی یا حمایت شوند.

رویکردهای پزشکی و اجتماعی به بیماری های نادر

برای درک ارزش رویکرد روانی اجتماعی به بیماری‌های نادر، مفروضات اساسی ما را در مورد سلامت و ناتوانی در نظر بگیرید. مدل پزشکی روشی است که اکثر آمریکایی ها درباره ناتوانی فکر می کنند. این مدل بر ناهنجاری های فردی به عنوان عامل اصلی بروز ناتوانی تمرکز می کند. با این حال، یک رویکرد مدل پزشکی برای تحقیقات بیماری های نادر با حجم نمونه بسیار کوچک محدود شده است.

درک ما از معلولیت کامل نیست مگر اینکه عوامل ساختاری، محیطی و بین فردی دخیل در ایجاد ناتوانی را در نظر بگیریم. الگوی اجتماعی معلولیت مورد استفاده فعالان و پژوهشگران حوزه معلولیت می گوید که این عوامل اجتماعی عامل اولیه معلولیت هستند. به عنوان مثال، هیچ چیز ذاتی در زیست شناسی بیماری های نادر وجود ندارد که آنها را بیشتر از بیماری های رایج برای کیفیت زندگی مضر کند. کیفیت زندگی به دلیل برچسب زنی و سیاستی که دسترسی به مراقبت های بهداشتی، آموزش و اشتغال را با یک بیماری نادر مختل می کند، به طرز مشهودی پایین است. در کیفیت زندگی و درمان نابرابری وجود دارد زیرا منابع بیشتری به شرایط مشترک اختصاص داده شده است.

تحقیقات ما نشان می‌دهد که بیماری‌های نادر را می‌توان بر اساس علائم به تعداد انگشت شماری زیرشاخه دسته‌بندی کرد. افراد مبتلا به اختلالات شدید و پیشرونده مانند برخی از انواع سندرم اهلرز-دانلوس، پایین ترین کیفیت زندگی را دارند. این گروه ها باید برای مداخلات روانشناختی مانند درمان شناختی رفتاری متناسب با بیماری و خود مدیریتی و درمان های پزشکی برای کاهش ناراحتی و پیشرفت بیماری در اولویت قرار گیرند.

اختلالاتی که در تحقیقات ما مشخص شد عملکرد فیزیکی نسبتاً بالاتری دارند و علائم پایدار مانند سندرم موبیوس ممکن است فقط به منابع عمومی نیاز داشته باشند. برخی از مردم، مانند من، علاقه ای به درمان ندارند. با این حال، آنها هنوز هم می خواهند با بیماران دیگر با تجربه مشترک خود ملاقات کنند، از حمایت سلامت روان و کاهش قضاوت دیگران برخوردار باشند و توسط پزشکانشان به طور مناسب درمان شوند.

آموزش بهتر بیماری های نادر و ضد سوگیری باید در آموزش مراقبت های بهداشتی و گفتمان عمومی گنجانده شود. تحقیقات مدل اجتماعی به احتمال زیاد مستقیماً برای افراد مبتلا به بیماری‌های نادر مفید است و به آنها قدرت می‌دهد تا داستان‌های خود را به اشتراک بگذارند، با دیگران ارتباط برقرار کنند و از آنها دفاع کنند.